El 28 de febrero conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo ese marco los alumnos de la Universidad Cuauhtémoc me hicieron la invitación a tener una charla sobre dicho tema. A pesar de su baja prevalencia representan un problema de salud, al existir 7 mil enfermedades bajo esta clasificación y que tan sólo en Europa afectan a más de 30 millones de personas.
Esta vez para hablar con los muchachos decidí enfocarme en otros aspectos que además de ayudar a darles a conocer los padecimientos, contaban con el plus de tener una relación con la literatura y otros aspectos históricos. Muchas de estas entidades cuentan con un trasfondo genético, por ejemplo la enfermedad de Prader Willi, dónde el paciente presenta un retraso mental, obesidad, hipotonía y además hipogenitalismo, este padecimiento fue descrito en 1887 por Langdon Down, curiosamente Charles Dickens también habla de él en su novela Los Papeles Póstumos de Mr. Pickwick, bautizando a otro síndrome en donde se observa que las personas obesas tienden a la somnolencia y a quedarse dormidas.
Del mismo modo tenemos la insensibilidad congénita al dolor, un padecimiento de origen neurológico donde quienes lo presentan tienen una percepción anómala de los estímulos dolorosos, lo que puede llegar a provocar que padezcan lesiones graves como quemaduras, fracturas, etc. En este caso podemos verlo descrito dentro de la trilogía Millenium de Stieg Lärsson, el personaje es Ronald Niedermann, hermano de Lisbeth Salander, la protagonista de la obra.
Existe un síndrome neurológico caracterizado por periodos de somnolencia y sueño prolongado de mínimo 18 horas diarias, cuyos episodios de aparición pueden durar hasta semanas, científicamente conocido como el síndrome de Kleine-Levin, puede acompañarse de sobrealimentación compulsiva, conducta sexual desinhibida, capacidades mentales deterioradas, agresividad, alucinaciones y desorientación. Por obvias razones popularmente se le bautizó como el Síndrome de la Bella Durmiente.
Algunos historiadores y científicos consideran que Lewis Carroll pudo haber tenido micropsia, un trastorno neurológico que afecta la percepción visual, haciendo que quienes lo tienen observen más pequeños y lejanos los objetos de lo que en realidad están, en ocasiones pueden acompañarse de fiebre, psicosis esquizofrenias agudas y estados psicasténicos. Es quizás por esto que pudo concebir los personajes de su obra maestra Alicia en el País de las Maravillas, motivo por el que se le da este nombre, pero también conocido como Síndrome de Visión Lilliputense, haciendo referencia a los habitantes de Lilliput en Los Viajes de Gulliver.
Cuando Oscar Wilde escribió El Abanico de Lady Windermere jamás se imaginó que Reich y Johnson bautizarían con el nombre de la protagonista un fenómeno radiológico en donde se pueden observar nódulos y microteleangiectasias en pacientes mujeres afectadas por el Mycobacterium avium. Todo debido a que según los autores es secundario principalmente a que las mujeres en general evitan expectorar por etiqueta, lo que facilita que acumulen flema y secreciones en los pulmones, ello bloquea la salida y entrada de aire a los pulmones.
Tal vez el que me ha resultado más curioso es el denominado Síndrome de Pinocho, todos conocemos el cuento de Collodi en donde al personaje principal le crecía la nariz cuando mentía, pues bien en este síndrome no crece el apéndice, pero si quienes lo padecen presentan una variante de epilepsia reactiva padecen crisis convulsivas cada vez que intentan mentir.
Por último quiero hablar del Síndrome de Gilles de la Tourette, cuyo nombre no tiene que ver con ningún género literario sino que lleva el nombre del neurólogo que lo describió a finales del siglo XIX. La anécdota dice que en 1875 de la Tourette fue llamado para valorar a la Marquesa de Dampierre conocida por sus exquisitos modales, los síntomas que presentaba esta noble francesa de 86 años estaban caracterizados por movimientos musculares rápidos, repetidos e involuntarios (Tics) además de un lenguaje soez, describiendo el médico “…cambiaba bruscamente su comportamiento cívico. Delante de los invitados y la servidumbre comenzaba a ladrar como un perro, a maullar, a insultar a sus contertulios o decir obscenidades. La noble dama parecía poseída por el diablo…”. Paradójicamente de la Tourette fue retirado de la práctica médica en 1902 por su comportamiento errático e institucionalizado en un hospital mental donde murió en 1904.
Muchos personajes famosos han presentado el síndrome de la Tourette, entre ellos se destacan Samuel Johnson, tal vez el escritor de lengua inglesa más citado después de Shakespeare; Napoleón Bonaparte, Molière y Hans Christian Andersen, son algunos ejemplos. Quizás el caso más estudiado sea el de Wolfgang Amadeus Mozart, en 1992 el British Medical Journal, publicaba un artículo titulado “Mozart’s scatological disorder”, en él Simkin señala que de 371 cartas escritas por Mozart, en 39 se encontró que presentan referencias escatológicas (coprolalia). Muchas de ellas tienen juegos de palabras que eran repetición de otras oídas o escritas por alguien más (ecolalia) y por repetición de sus propias palabras (palilalia).
Schlichtegroll describe “Su cuerpo presentaba un perpetuo meneo; jugaba incesantemente con sus manos o golpeaba continuamente el piso con el pie”, lo que bien puede ser la evidencia de los tics. Su cuñada Haibel lo relata de la siguiente manera: “Hasta cuando se lavaba las manos a la mañana, caminaba de un lado al otro del cuarto… nunca permanecía quieto… A menudo hacía raras muecas con su boca… siempre estaba jugando con algo, con su sombrero, sus bolsillos, con la mesa o las sillas, como si fuesen un teclado”.
Para mayor referencia basta ver la película de 1984 titulada Amadeus, ganadora de 8 Óscares, incluyendo a la Mejor Película, aprovechando la euforia por la reciente edición de la entrega de dicha presea.
@medtropoli
