- Detectar variantes genéticas asociadas para establecer medidas de diagnóstico temprano, el objetivo
- En el estudio piloto, expertos analizan el ADN de niños y padres para saber si hay alteraciones genéticas heredadas y si estuvieron expuestos a riesgos ambientales
Con el objetivo de detectar variantes genéticas asociadas al cáncer infantil para establecer medidas de diagnóstico temprano, expertos de la UNAM realizan un estudio piloto del genoma de 50 niños con esa afección, y el de sus padres, para saber si hay alguna alteración genética heredada que ayude a detectarla.
En México, el cáncer es la primera causa de muerte por enfermedad en menores, y a diferencia del cáncer en adultos, no hay medidas de prevención ni de diagnóstico temprano”, expuso Gabriela Mercado Celis, del Laboratorio de Genómica Clínica, en el posgrado de la Facultad de Odontología (FO).
Este 15 de febrero se conmemora el Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer Infantil, y su objetivo es sensibilizar sobre los desafíos que enfrentan los niños, adolescentes y sus familias. También se busca que los pequeños tengan acceso a un diagnóstico y tratamientos adecuados.
El estudio
La investigación se realiza en el Laboratorio de Genómica Clínica, en colaboración con la institución de asistencia privada (IAP) “Aquí nadie se rinde”, que ayuda anualmente a entre 800 y mil familias de pequeños con esa enfermedad, de distintos estados de la República.
Gabriela Mercado Celis, quien dirige la investigación, explicó que a las familias que aceptan participar se les realiza un familiograma para valorar la dinámica, composición, estructura y ciclo evolutivo de su familia. Además, para identificar factores de riesgo ambiental deben responder cuestionarios elaborados en el Departamento de Salud Pública de la FO, cuyo grupo encabeza Aída Borges Yáñez.
El estudio genético se elabora a partir de muestras de saliva de ambos padres y del niño con cáncer, que son analizadas en el Laboratorio de Genómica Clínica, en donde se purifica el ADN para someterlo a un proceso de secuenciación y análisis bioinformático, en el que también colabora Jorge Meléndez Zajgla, del Instituto Nacional de Medicina Genómica.
“Mediante el análisis de tríos (mamá, papá y paciente) se pretende identificar factores de riesgo ambientales y/o mutaciones, o alteraciones genéticas, como posibles causantes del desarrollo de cáncer pediátrico”, remarcó Óscar Alonso Luna, estudiante de posgrado y quien participa en la investigación.
Sin medidas de prevención
Se estima que 52 por ciento de los casos de cáncer infantil en México son leucemias, seguidas de linfomas (10 por ciento) y tumores del sistema nervioso central (10 por ciento).
Aunque representa el uno por ciento de todos los casos de cáncer, es un problema de la infancia, pues en el país se registran al año aproximadamente dos mil 300 muertes por esta causa, expuso Mercado Celis.
A diferencia del cáncer en adultos, en donde menos del cinco por ciento se asocia a síndromes hereditarios, en pacientes pediátricos esta cifra podría ser de entre el 10 y 30 por ciento, incluso sin antecedentes familiares. “Creemos que en la mayoría de los casos no hay antecedentes. Hay riesgos, pero no han sido identificados”.
Hace dos años, Mercado Celis obtuvo el Estímulo a Investigaciones Médicas “Miguel Alemán Valdés”, de la Fundación Miguel Alemán, en copatrocinio con la UNAM, por identificar unas variantes de riesgo de cáncer pediátrico. Ahora busca analizar no sólo algunos genes, sino todo el genoma de los niños y sus padres, hacer una base de datos y compartirla con investigadores de otras partes del mundo.
Si se detectan variantes genéticas asociadas se podrían establecer medidas de diagnóstico temprano y, en su caso, dar consejo genético a las familias, resaltó.
Laura Vidales, fundadora de la institución “Aquí nadie se rinde”, indicó que colaboran en el estudio porque todas las familias tienen la misma preocupación: saber por qué su hijo se enfermó: “Cuando te dicen que tu hijo tiene cáncer, la pregunta que todos hacemos es: ¿por qué se enfermó?, ¿qué pude haber hecho para evitarlo? Y que la respuesta sea: ’No sabemos’, es muy duro. Los papás se interesan porque es importante saber que tienen la posibilidad de tener un hijo con riesgo de desarrollar cáncer, platicarlo como pareja y tomar decisiones. Lo que las familias puedan aportar hoy contribuirá a que otras no enfrenten lo que nosotros estamos viviendo”.
Su participación en el estudio es también porque cada día seis niños pierden la batalla contra el cáncer en México: “Con uno bastaría para que hiciéramos algo, pero son seis, lo que hace que unamos esfuerzos y tratemos de intentar algo para ayudar a este grupo tan vulnerable”.
Con información de la UNAM
