- Su frecuencia es de menos de 1 en 2 mil recién nacidos vivos
- Éstas surgen a partir de un defecto hereditario en los genes por parte de la madre y del padre
- Se estima que existen aproximadamente 7 mil, de las cuales 500 son metabólicas
Es necesario realizar más congresos y difundir la existencia de enfermedades raras tanto a la comunidad médica como a la población para generar sospechas, diagnosticar y poder canalizar a los pacientes, declaró el especialista genética médica del Centenario Hospital Miguel Hidalgo, Jaime Asael López Valdez.
Las enfermedades raras se definen así porque su frecuencia es de menos de una en dos mil recién nacidos vivos, éstas surgen a partir de un defecto hereditario en los genes por parte de la madre y del padre, y se estima que existen aproximadamente siete mil, de las cuales 500 son metabólicas.
“Las enfermedades genéticas involucran todos los aparatos y sistemas, pueden afectar cualquier órgano desde el cerebro hasta los ojos, la piel, todo, son enfermedades muy variadas que clínicamente tienen datos muy diferentes y muy diversos”.
Entre las enfermedades raras que más se atienden en el Hospital Miguel Hidalgo, una es la enfermedad de Turner, que son niñas que tienen infertilidad y talla baja, y que al recibir una hormona de crecimiento mejoran su calidad de vida; otra es la galactosemia en donde los pacientes no pueden ingerir lactosa, y que de no ingerirla tiene una estabilidad en su salud muy buena.
El genetista mencionó que mediante el tamiz neonatal se pueden detectar hasta 74 enfermedades, sin embargo el resto, luego de sospechas, deben comprobarse a través de pruebas específicas.
“El problema de las enfermedades raras es que no se diagnostican rápido, hay muchas que tienen tratamiento actualmente y hay otras que no se sospechan y si no se sospechan ni siquiera se le puede dar un abordaje, hay veces que dicen, bueno es que se enferma muy seguido de infecciones respiratorias, bueno le doy su antibiótico, luego le da diarrea, les damos algo, pero puede ser una fibrosis quística”.
Hay estudios internacionales que indican que las enfermedades genéticas tardan cerca de ocho años en diagnosticarse o pasan por 20 médicos diferentes, “eso es en los países de primer mundo, en los países como México dicen que 30 años o nunca, ese es el problema de las enfermedades raras, que son poco diagnosticadas y poco sospechadas”.
López Valdez afirmó que muchas de las enfermedades raras tienen un tratamiento que puede mejorar considerablemente la calidad de vida de las personas; comenzar lo más pronto posible con el medicamento previene complicaciones y daños irreversibles.
Existen enfermedades con pronósticos muy desalentadores, sin embargo existen otras que con el tratamiento adecuado permiten a la persona tener una buen calidad de vida, “estas enfermedades no tienen una cura y eso es lo complicado de las enfermedades, que necesitan un tratamiento de por vida y un seguimiento multidisciplinario”.
Un reto al que se enfrentan los pacientes en los sistemas de salud, sobre todo en el Seguro Popular, es que no se cubren al 100% las enfermedades y a veces los medicamentos que requieren son muy costos, si bien México se encuentra rezagado frente a otros países, la situación está más adelantada que en otras regiones.
Cabe mencionar que el día de hoy se celebra el Día internacional de enfermedades raras y el principal objetivo es concientizar la existencia de las mismas para que una vez detectado cualquier indicio las personas acudan al médico a recibir atención.
Foto: Archivo LJA
